Cariotipos

El cariotipo es el análisis de los cromosomas de una especie, en este caso del hombre. En 1951, Tjio y Levan establecieron en 46 el número correcto de cromosomas en los de nuestra especie y en 1959 Lejeune describió la primera anormalidad en los cromosomas, la Trisomía 21 causante del Síndrome Down.
A partir de este momento el cariotipo se convirtió en una herramienta importante de diagnóstico genético, al permitir identificar hasta la fecha miles y variadas alteraciones de los cromosomas, que se dividen en alteraciones numéricas (cuando se tiene un número diferente a 46) y estructurales (cuando se conservan los 46 cromosomas pero uno o más de ellos presentan alteraciones que afectan la distribución o localización de los genes dentro de ellos).

Poco después, Cassperson y otros investigadores obtuvieron cariotipos que permiten identificar detalles al interior de los cromosomas, a través de las técnicas de bandeo de los mismos, que se obtienen degradando parcialmente las proteínas asociadas al ADN con enzimas como la tripsina para lograr las bandas G (GTG), tratándolos con calor o con sustancias caústicas R (RTG), C (CTG), o colorantes fluorescentes como la quinacrina, bandas Q (QTG). Luego fue posible obtener el cariotipo en las células del liquido amniótico, biopsias de vellosidad corial, sangre fetal, biopsias de piel y, en algunos casos, de tejidos sólidos.