s habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia
de un grado variable de retraso men
tal y unos rasgos físicos peculiares
que
le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad
psíquic
a congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describ
ir esta alteración
genética en
1866, aunque nunca llegó a desc
ubrir las causas que la producían. E
n julio de 1958 un jove
n inve
stigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome
es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen
con exactitud las causas que provo
can el exceso cromosómico, a
unque se relaciona estadísticamente con una edad materna su
perior a los 35
años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo
superior a la de la p
oblación gene
ral de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sis
tema endocri
no, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de m
ás. Los avances actu
ales en
el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bio
químicos subyacentes al retras
o mental, pero en la actualidad
no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado
mejorar las capa
cidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación preco
z y el cambio e
n la mentalidad de la sociedad,
por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo posi
tivo en sus expectativa
s vitales.
Trisomia 18:
La trisomía 18 son
trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a
casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nac
en con trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida, y el 90
por ciento muere al
año
. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebé
s con trisomía sobreviven al primer año de vi
da. Por lo tanto, estos trastornos n
o son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas res
pecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18
que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.
La trisomía 18
se d
enomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno.
CAUSAS DE L
A T
RISOMIA 18:
En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta
célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18.El cromosoma 18 adicion
al puede provenir tanto del óvulo de la
madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisom
ía 18 es el resultado de la presencia de este cromosoma 18 adiciona
l en cada célula del cuerpo.
QUÉ CLASE DE PROBLEMAS TIENEN GENERALMENTE LOS NIÑOS C
ON
TRISOMÍA 18?
Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la
cabeza (occi
pucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abaj
o de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula
suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan u
na disminución en la respuesta al son
ido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificu
ltos
o extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Los be
b
és con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de lo
s casos).Lo
s problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y son adonde deben apuntar los cuidado
s básicos y permanentes.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA TRISOMÍA 18?
Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical.
Sindrome de Turner:
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les fal
ta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. He
nry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Sindrome Patau:
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis ocordio
centesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía
menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Sindrome de Klinefelter:
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por
los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación in
correcta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de s
angre nueva.
